Kehadiran putra pertama tentu membuat perasaan Ibu bahagia. Namun, ada beberapa bayi yang setelah dua hari mendapatkan ASI, mulai muntah dan diare. Pada pemeriksaan dokter, diketahui bahwa si Kecil menderita galaktosemia.
Galaktosemia mungkin terdengar asing bagi telinga awam. Meskipun keadaan ini cukup langka, namun dapat memberikan konsekuensi hingga dewasa. Galaktosemia adalah keadaan bayi tidak mampu mencerna suatu jenis gula, yang disebut “galaktosa”, dari makanan. Galaktosa berasal dari laktosa yang umumnya terdapat dalam ASI, susu formula, susu sapi, dan produk olahan susu, di antaranya keju, yogurt, dsb. Penderita galaktosemia tidak mampu mengubah galaktosa menjadi glukosa, yang merupakan sumber energi, karena tidak memiliki enzim yang disebut GALT. Karena tidak dapat dicerna, galaktosa akan tertimbun dalam darah.
Galaktosemia diturunkan dari orang tua ke anaknya. Namun, beberapa orang tua dari bayi penderita galaktosemia tidak menderita galaktosemia, karena orang tua tersebut memiliki sifat “pembawa” galaktosemia yang dapat diturunkan. Jika kedua orang tua memiliki sifat “pembawa” galaktosemia, maka si Kecil berisiko menderita galkatosemia.
Bayi yang menderita galaktosemia menunjukkan gejala yang berbeda-beda. Gejala umum yang ditunjukkan oleh bayi baru lahir dapat berupa malas makan, lemas, dan resah disertai kenaikan berat badan yang tidak sesuai dengan pertumbuhannya. Apabila kondisi ini tidak ditangani, maka bayi dapat mengalami kejang, kekurangan kadar gula dalam darah, muntah, diare, kulit menjadi kuning, bayi mengalami perdarahan, pembesaran hati, dan katarak atau gangguan penglihatan. Bahkan galaktosemia juga dapat mengakibatkan keterbelakangan mental hingga kematian.
Penanganan galaktosemia harus dilakukan dengan segera agar tidak memberikan dampak jangka panjang. Oleh karena itu, deteksi dini sangatlah penting. Deteksi galaktosemia dilakukan dengan pemeriksaan oleh dokter, yang mungkin lebih lanjut akan dilakukan pemeriksaan DNA.
Penanganan galaktosemia tidak hanya dilakukan setelah bayi diketahui menderita kondisi ini, tetapi berlangsung seumur hidup, karena tidak ada pengobatan untuk keadaan ini. Hal yang harus dilakukan untuk menangani galaktosemia, yaitu:
- Menghindari makanan yang mengandung laktosa. Makanan yang mengandung laktosa adalah produk susu seperti ASI, susu formula biasa, susu sapi, atau semua jenis produk yang mengandung laktosa, kasein, kaseinat, laktalbumin, dan dadih. Sebaiknya Ibu berkonsultasi dengan ahli gizi atau dokter ahli nutrisi untuk menentukan jenis makanan yang sesuai. Karena tubuh juga menghasilkan galaktosa, maka gejala tidak dapat dihilangkan sepenuhnya dengan pemberian makanan bebas laktosa.
- Susu bebas laktosa. Bayi baru lahir dengan galaktosemia mendapatkan susu formula bebas laktosa.
- Suplemen kalsium. Karena bayi yang menderita galaktosemia tidak bisa mendapatkan susu, asupan kalsium diberikan dengan suplemen agar pertumbuhannya tidak terganggu.
- Memonitor kesehatan bayi. Bayi dan anak penderita galaktosemia harus menjalani pemantauan kesehatan rutin (pemeriksaan darah dan air kencing) guna mendeteksi adanya bahan berbahaya yang dapat mengancamnya.
- Memberitahu kepada keluarga dan lingkungannya, seperti teman-temannya, sekolah, dsb, agar mencegah anak mengonsumsi bahan berbahaya yang diberikan karena ketidaktahuan.
Peluang bayi bertumbuh normal lebih besar jika penanganan dilakukan sebelum bayi berusia 10 hari. Kadang pada masa kanak-kanak pertumbuhannya agak terhambat, namun menjadi normal ketika dewasa. Jika penanganan dilakukan setelah usia 10 hari, maka potensi gangguan perkembangan menjadi semakin besar. Gangguan perkembangan yang dapat terjadi antara lain keterlambatan berbicara, keterlambatan menyerap pelajaran, gangguan keseimbangan, dan sebagainya.
Jika Ibu menemukan gejala galaktosemia pada bayi, segeralah konsultasikan ke dokter. Penanganan yang cepat dan memadai adalah sangat penting bagi perkembangan buah hati.
