Down Syndrome terjadi karena kesalahan acak dalam pembelahan sel selama perkembangan awal janin, sehingga terdapat kelebihan kromosom 21. Penting untuk mengenali ciri-ciri down syndrome sejak dini agar dapat memberikan dukungan yang tepat bagi si Kecil.

Sebelum membahas lebih lanjut, pastikan Ibu lebih memerhatikan asupan nutrisi selama masa kehamilan. Ibu bisa minum susu Frisian Flag PRIMAMUM rasa cokelat lezat untuk dukung Akal Cermat si Kecil di 1000 Hari Pertama Kehidupannya. Susu ini mengandung tinggi DHA, 9 Asam Amino Esensial (AAE) lengkap, dan 9 nutrisi penting untuk menjaga kesehatan Ibu dan daya tahan tubuh si Kecil.

Bayi yang terlahir dengan kelebihan kromosom 21 sering kali menghadapi tantangan perkembangan, seperti lebih lambat belajar berbicara dibandingkan anak-anak lain.

Itulah mengapa orang tua perlu mengetahui seperti apa ciri-ciri down syndrome sejak si Kecil dalam kandungan, penyebab, hingga cara pencegahannya berikut ini.

Ciri-ciri Down Syndrome pada Janin

Selama pemeriksaan USG sebelum kelahiran, dokter akan mencari ciri-ciri down syndrome pada janin, seperti:

1. Gerakan janin yang kurang aktif
2. Terlalu banyak cairan ketuban di sekitar bayi
3. Hanya terdapat satu arteri pada tali pusar
4. Ukuran janin lebih kecil dari yang seharusnya sesuai usia kehamilan
5. Adanya kelainan fisik seperti masalah jantung atau celah pada langit-langit mulut
6. Ukuran plasenta yang lebih kecil dari biasanya.

Meskipun tidak dapat dicegah, deteksi dini selama kehamilan memungkinkan orang tua untuk mempersiapkan diri dan memberikan dukungan optimal kepada calon buah hati.

Baca juga: 9 Pemeriksaan Penting di Trimester 3 untuk Ibu dan Janin

Anak Down Syndrome Terlihat Sejak Usia Berapa?

Ciri-ciri down syndrome secara fisik bisa terlihat sejak bayi lahir dan semakin jelas seiring pertumbuhannya. Melansir dari CDC, beberapa ciri tersebut antara lain:

1. Mata berbentuk almond yang miring ke atas
2. Leher yang pendek
3. Jari kelingking yang kecil
4. Wajah yang tampak rata, terutama di area pangkal hidung
5. Satu garis melintang di telapak tangan
6. Lidah yang sering terlihat menjulur keluar
7. Otot yang lemah atau sendi yang longgar
8. Telinga, tangan, dan kaki yang berukuran kecil
9. Tinggi badan yang cenderung lebih pendek dari rata-rata anak seusianya

Jika Ibu memiliki kekhawatiran tentang perkembangan si Kecil, konsultasikan dengan dokter untuk mendapatkan informasi dan panduan lebih lanjut.

Penyebab Down Syndrome

Pada dasarnya, setiap sel dalam tubuh memiliki gen yang berisi instruksi untuk membentuk sel. Gen-gen ini terletak di dalam kromosom yang berjumlah 46 kromosom. 

Down syndrome terjadi ketika ada ekstra kromosom 21 di beberapa atau semua sel tubuh, sehingga totalnya menjadi 47 kromosom.

Hal ini bisa disebabkan oleh berbagai faktor, namun risikonya akan lebih tinggi pada ibu hamil yang berusia di atas 35 tahun.

Semakin tua usia Ibu, maka akan semakin tinggi risiko Ibu mengandung bayi down syndrome. 

Faktor risiko lain meliput riwayat keluarga, memiliki anak down syndrome, dan kelainan kromosom pada salah satu orang tua. 

Baca juga: 16 Faktor yang Memengaruhi Tumbuh Kembang Bayi

Cara Diagnosis Down Syndrome

Diagnosis down syndrome dapat dilakukan sebelum kelahiran bayi melalui tes prenatal, seperti:

• Tes skrining: Tes darah dan USG untuk menilai risiko Down Syndrome untuk memperkirakan risiko, bukan memberikan diagnosis pasti
• Tes diagnostik: amniosentesis, pengambilan sampel vilus korionik (CVS), atau pengambilan sampel darah umbilikus perkutan (PUBS) untuk memastikan adanya perubahan kromosom penyebab down syndrome.

Setelah bayi lahir, dokter akan memeriksa ciri-ciri fisik down syndrome pada bayi dan melakukan tes darah yang disebut tes kariotipe. 

Pada tes ini, sampel darah akan diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari adanya kromosom ke-21 tambahan yang menjadi tanda utama down syndrome.

Baca juga: Pentingnya Pemeriksaan Ultrasonografi untuk Ibu Hamil

Apakah Down Syndrome Bisa Sembuh?

Down syndrome tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, namun ada berbagai cara untuk membantu si Kecil berkembang optimal. 

Fokus pengobatannya untuk membantu anak tumbuh dan berkembang baik secara fisik maupun mental. Beberapa pilihan pengobatan yang bisa Ibu lakukan, antara lain:

1. Terapi fisik atau okupasi

   Terapi fisik akan membantu meningkatkan kekuatan otot, koordinasi, dan keterampilan motorik anak.

   Sementara terapi okupasi lebih berfokus pada pengembangan keterampilan sehari-hari seperti berpakaian, makan, dan menulis.

2. Terapi wicara

   Terapi wicara sangat penting untuk mengembangkan kemampuan komunikasi dan bahasa, baik secara verbal maupun nonverbal.

   Melalui terapi wicara, anak dengan down syndrome dapat meningkatkan kemampuan berbicara, memahami bahasa, dan berinteraksi sosial.

3. Program pendidikan khusus

   Ada banyak sekolah yang memberikan program pendidikan khusus untuk anak down syndrome.

   Mengikuti program pendidikan khusus bisa membantu memaksimalkan potensi akademik dan sosial si Kecil lho, Bu.

4. Pengobatan kondisi medis lain

   Bayi yang lahir dengan kelebihan kromosom 21 mungkin memiliki kondisi medis, seperti masalah jantung, gangguan pendengaran, atau masalah penglihatan.

   Penting untuk mengidentifikasi dan mengobati kondisi ini secara efektif untuk meningkatkan kualitas hidup si Kecil secara keseluruhan.

5. Alat bantu

   Penggunaan kacamata atau alat bantu dengar dapat membantu mengatasi masalah penglihatan atau pendengaran yang sering terjadi pada individu dengan down syndrome.

   Selain itu, dukungan keluarga juga dapat memberikan manfaat emosional dan sosial yang penting bagi anak yang terlahir dengan down syndrome.

Baca juga: 3 Ciri-Ciri Anak Autis yang Bisa Ibu Kenali Sejak Dini

Bagaimana Cara Mencegah Terjadinya Down Syndrome?

Sayangnya, down syndrome tidak dapat dicegah secara langsung karena merupakan kondisi genetik yang terjadi secara acak saat pembuahan. 

Meski tidak dapat dicegah sepenuhnya, memahami faktor risikonya dapat membantu mengurangi kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome.

Menjalani gaya hidup sehat sebelum dan selama kehamilan, termasuk makan makanan bergizi dan berolahraga secara teratur, penting untuk kesehatan Ibu dan janin.

Pastikan Ibu mengonsumsi lebih banyak energi, protein dan nutrisi penting lainnya untuk mendukung kesehatan Ibu dan tumbuh kembang janin yang sehat dan optimal.

Selain mengonsumsi makanan bergizi, Ibu juga perlu mengonsumsi susu ibu hamil yang mengandung tinggi DHA untuk mendukung perkembangan otak janin, 9 Asam Amino Esensial (AAE), yaitu protein penting yang tidak dapat diproduksi oleh tubuh dan harus didapat dari makanan setiap harinya.

Untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan janin yang optimal serta 9 nutrisi penting lainnya seperti; tinggi asam folat, omega 3 (ALA), Omega 6 (LA), tinggi zat besi, serat pangan inulin, tinggi vitamin C, protein, tinggi kalsium dan tinggi seng untuk menjaga kesehatan dan daya tahan tubuh Ibu selama periode kehamilan.

Frisian Flag PRIMAMUM adalah susu ibu hamil untuk dukung Akal Cermat si Kecil yang dilengkapi dengan DHA serta 9 Asam Amino Esensial (AAE) selama periode kehamilan.

Satu gelas Frisian Flag PRIMAMUM mengandung energi sebanyak 180 kalori, DHA 34 mg, protein 9 gram dan 9 nutrisi penting lainnya dalam jumlah yang disesuaikan dengan tambahan nutrisi yang dibutuhkan ibu selama periode kehamilan. Frisian Flag PRIMAMUM tersedia dalam rasa cokelat yang lezat, tidak membuat enek atau mual serta enak disajikan dalam kondisi hangat maupun dingin. Optimalkan tumbuh kembang janin dengan susu Frisian Flag PRIMAMUM!

Selama kehamilan banyak hal yang harus diperhatikan, termasuk perkembangan si Kecil di dalam rahim agar Ibu tetap sehat dan si Kecil lahir dengan selamat. Untuk memudahkan Ibu, fitur Kamus Kehamilan bisa jadi solusi yang tepat untuk mencari informasi tentang kehamilan, asupan nutrisi, dan hal-hal lain yang penting bagi Ibu hamil. Yuk, coba fiturnya sekarang juga. 

Jangan lupa registrasikan data Ibu untuk informasi dan fitur lengkap seputar kehamilan dan tumbuh kembang si Kecil dari Ibu dan Balita. Selain itu, dengan bergabung sebagai member Ibu dan Balita, Ibu juga dapat memperoleh poin yang akan bisa ditukarkan dengan hadiah dan promo yang menarik.